Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una neuropatía desmielinizante, adquirida y poco frecuente, caracterizada por neuropatía sensitiva monofásica, aguda y simétrica, sin afectación motora, que se manifiesta generalmente con adormecimiento de los miembros inferiores distale...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una neuropatía periférica genética y poco frecuente caracterizada por hipotonía temprana que, en el curso de la enfermedad, evoluciona a paraparesia espástica, arreflexia, disminución de la sensibilidad al dolor y a la temperatura, neuro...

La neuropatía sensitivo-motora hereditaria con acrodistrofia, es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria axonal poco frecuente. Está caracterizada por neuropatía axonal progresiva con debilidad en las extremidades y pérdida sensitiva di...

La neuropatía sensitivo-motora hereditaria con piel hiperelástica, es un trastorno genético, poco frecuente de neuropatía sensitivo-motora hereditaria desmielinizante caracterizada por debilidad muscular distal y atrofia lentamente progresi...

Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria axonal poco frecuente caracterizada por atrofia y debilidad muscular distal lentamente progresiva con o sin pérdida sensitiva que da lugar a dificultad para caminar, pie caído y pie cavo. Tambi...

Es una enfermedad neuropática axonal sensitivo-motora hereditaria y poco frecuente caracterizada por neuropatía axonal sensitivo-motora periférica y progresiva (de gravedad variable), que afecta predominantemente a la porción distal de las...

La neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo Okinawa es una neuropatía genética hereditaria poco frecuente, sensitivo-motora axonal, caracterizada por un inicio en la edad adulta de debilidad y atrofia muscular proximal y simétrica progr...

La neuropatía termosensible hereditaria es una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante hereditaria y poco frecuente caracterizada por episodios reversibles de debilidad muscular ascendente, parestesias y arreflexia, desencadenados por u...

Es una neuropatía óptica inflamatoria poco frecuente caracterizada por episodios recurrentes de inflamación idiopática de la cabeza del nervio óptico con edema del disco óptico acompañado de exudado macular en forma de estrella. Los pacient...

Es un trastorno retiniano adquirido poco frecuente que se caracteriza por discapacidad visual transitoria o permanente acompañada de la presencia de lesiones maculares de color marrón rojizo en forma de cuña cuyos ápices tienden a apuntar h...

Es una enfermedad inmunológica genética y poco frecuente caracterizada por neutrofilia crónica, incremento del porcentaje de células CD34 + circulantes en sangre periférica, así como de los precursores de granulocitos en médula ósea, y espl...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una neutropenia adquirida poco frecuente caracterizada por neutropenia aislada neonatal debido a la aloinmunización materna contra antígenos de los neutrófilos humanos (HNA) heredados del padre y presentes en los neutrófilos fetales, res...

Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por oscilaciones periódicas en los recuentos de neutrófilos en sangre variando desde niveles normales o ligeramente disminuidos hasta neutropenia grave, por lo general, siguiend...