Enfermedad huérfana Abetalipoproteinemia #9 Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B (ApoB) y de coleste... CIE E786 Orphanet 14 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acalasia idiopática #827 La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esfínter esofágico infe... CIE K220 OMIM 200400 Orphanet 930 Ministerio 6 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acalvaria #835 Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área afectada es variable.... CIE Q000 OMIM En revisión Orphanet 945 Ministerio 39 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acatalasemia #824 Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición del peróxido de hidró... CIE E803 OMIM 614097 Orphanet 926 Ministerio 7 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Accidente cerebrovascular isquémico pediátrico #9548 Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por isquemia cerebral focal e infarto debido a la obstrucción de una arteria cerebral con la consiguiente alteración del... CIE I635 Orphanet 439175 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aceruloplasminemia #2773 Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degeneración retiniana y dia... CIE E831 OMIM 604290 Orphanet 48818 Ministerio 8 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acidemia cadena media #10858 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E711 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 11 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acidemia glutárica tipo 3 #2680 Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una excreción urinaria anómalamente elevada de ácido glutárico debido a la deficiencia de glutaril-CoA oxidas... CIE E723 Orphanet 35706 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acidemia isovalérica #27 Es una aciduria orgánica, autosómica recesiva, poco frecuente caracterizada por una presentación clínica variable que va desde una descompensación metabólica aguda de inicio neonat... CIE E711 OMIM 243500 Orphanet 33 Ministerio 14 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acidemia malónica y metilmalónica combinada #8030 La acidemia malónica y metilmalónica combinada es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por elevación de los niveles de ácido malónico (AM) y ácido metilm... CIE E711 Orphanet 289504 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acidemia metilmalónica con homocistinuria #20 Es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, letargo, retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intel... CIE E711 OMIM 277380 Orphanet 26 Ministerio 30 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC #3297 La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC es una forma de acidemia metilmalónica con homocistinuria (consulte este término), un error congénito del metabolismo de la v... CIE D588 OMIM 277400 Orphanet 79282 Ministerio 15 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico