Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B (ApoB) y de coleste...
Códigos
CIE E786
Orphanet 14
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esfínter esofágico infe...
Códigos
CIE K220
OMIM 200400
Orphanet 930
Ministerio 6
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área afectada es variable....
Códigos
CIE Q000
OMIM En revisión
Orphanet 945
Ministerio 39
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición del peróxido de hidró...
Códigos
CIE E803
OMIM 614097
Orphanet 926
Ministerio 7
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Accidente cerebrovascular isquémico pediátrico
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por isquemia cerebral focal e infarto debido a la obstrucción de una arteria cerebral con la consiguiente alteración del...
Códigos
CIE I635
Orphanet 439175
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aceruloplasminemia
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degeneración retiniana y dia...
Códigos
CIE E831
OMIM 604290
Orphanet 48818
Ministerio 8
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acidemia cadena media
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E711
OMIM En revisión
Ministerio 11
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acidemia glutárica tipo 3
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una excreción urinaria anómalamente elevada de ácido glutárico debido a la deficiencia de glutaril-CoA oxidas...
Códigos
CIE E723
Orphanet 35706
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acidemia isovalérica
Es una aciduria orgánica, autosómica recesiva, poco frecuente caracterizada por una presentación clínica variable que va desde una descompensación metabólica aguda de inicio neonat...
Códigos
CIE E711
OMIM 243500
Orphanet 33
Ministerio 14
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acidemia malónica y metilmalónica combinada
La acidemia malónica y metilmalónica combinada es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por elevación de los niveles de ácido malónico (AM) y ácido metilm...
Códigos
CIE E711
Orphanet 289504
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acidemia metilmalónica con homocistinuria
Es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, letargo, retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intel...
Códigos
CIE E711
OMIM 277380
Orphanet 26
Ministerio 30
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC
La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC es una forma de acidemia metilmalónica con homocistinuria (consulte este término), un error congénito del metabolismo de la v...
Códigos
CIE D588
OMIM 277400
Orphanet 79282
Ministerio 15
- Actualización
- 29/05/2026